Donaci un sorriso!

Con la tua donazione potrai sostenere l'Associazione Cresc.i. Onlus! Puoi inserire la somma che intendi donare tramite il sistema sicuro Paypal e cliccare sul pulsante. Grazie per il tuo importantissimo contributo.
Donazione:
  Mensile Mensile
Valuta
 EUR
Donazione
L'ENDOCRINOLOGO RISPONDE 2 PDF Stampa

     SANITA' NOTIZIE: 
 L'ENDOCRINOLOGO RISPONDE

GENTILISSIMA DOTTORESSA SONO MOLTO  PREOCCUPATA  PERCHE’ A MIA FIGLIA CHE a 5 ANNI E DUE MESI E’ COMPARSA UNA PELURIA SUI GENITALI.
GLI HANNO DIAGNOSTICATO L’ADRENARCA MA NE VORREI SAPERE DI PIU’ POICHE’ TEMO CHE TALE MALATTIA ABBIA CONSEGUENZE SULLA SALUTE DELLA MIA BAMBINA.
LA RINGRAZIO SENTITAMENTE.
Anna

La comparsa di peluria pubica (pubarca) e ascellare (ircarca) è un fenomeno che si verifica in genere durante lo sviluppo puberale e rientra nelle modifiche fisiche definite come caratteri sessuali secondari.
La comparsa di peluria pubica e ascellare è dovuta alla produzione di ormoni androgeni da parte di una ghiandola che si chiama surrene; tale ghiandola produce durante tutta la vita altri ormoni (cortisolo e aldosterone) e aumenta la produzione di androgeni a livelli significativi quando le ovaie o i testicoli avviano il processo puberale.
Si definisce un quadro di pubarca e ircarca prematuri quando la peluria pubica e ascellare compare prima dell’età cronologica di 8 anni nella femmina e di 9 anni nel maschio o  in generale prima dell’avvio puberale; se la peluria è presente in entrambe le sedi sono presenti si tratta di adrenarca prematuro.
L’inquadramento diagnostico dei bambini con questa condizione impone una valutazione clinica per escludere l’associazione di  telarca (presenza di ghiandola mammaria) nella femmina e di aumento di volume testicolare nel maschio; nel caso di presenza di tali segni si pone la diagnosi di pubertà precoce e si esclude quella di adrenarca prematuro.
In assenza di segni clinici di avvio puberale la valutazione prosegue con l’esecuzione della radiografia della mano sinistra per la valutazione dell’età ossea.
L’età ossea compatibile con l’età cronologica consente di attendere e di rivalutare l’andamento clinico dopo 3-4 mesi prima di decidere se procedere con ulteriori approfondimenti diagnostici.
I parametri da valutare al controllo clinico successivo sono la velocità di crescita, l’evoluzione dello stadio della peluria e l’eventuale comparsa di altri segni clinici.
Se la velocità di crescita è nella norma per l’età cronologica e il quadro di adrenarca evolve lentamente senza associarsi ad altri segni clinici degni di nota il follow-up deve proseguire con rivalutazione dei parametri sopra citati a cadenza semestrale. Se la velocità di crescita è in accelerazione e/o si registra aumento della peluria è necessario procedere ad ulteriori approfondimenti con dosaggi ormonali.
La valutazione ormonale è necessaria anche nel caso in cui il quadro di adrenarca si associa in occasione della prima valutazione ad avanzamento dell’età ossea di 1,5 anni rispetto all’età cronologica.
Il dosaggio basale di ormoni androgeni non è in grado di fornire ulteriori indicazioni oltre quelle già fornite dal quadro clinico e osseo. Infatti per effettuare la diagnosi differenziale di adrenarca prematuro è indispensabile eseguire un test di stimolo con ACTH (ormone adrenocorticotropo).
L’ACTH è un ormone prodotto dalla ghiandola ipofisaria e ha il compito di regolare la produzione ormonale della ghiandola surrenalica. Si tratta di un ormone con breve emivita (viene eliminato pochi minuti dopo essere stato iniettato endovena) e stimola la produzione di ormoni androgeni a livello del surrene. L’esecuzione del test prevede il prelievo basale per il dosaggio di ACTH e 17-OH-progesterone e un successivo prelievo dopo 1 ora dalla somministrazione endovena di Synacthen  0,25 mg per dosare il  17-OH-progesterone.
Nella maggior parte dei casi esaminati la risposta al test è nella norma e questo consente di porre la diagnosi di adrenarca prematuro idiopatico cioè senza un causa specifica e senza alcuna conseguenza futura per il paziente a parte la presenza di peluria pubica e ascellare in tempi prematuri.
In qualche caso si pone la diagnosi di portatore sano (eterozigosi) di iperplasia surrenalica congenita che non crea alcuna problematica di salute e non necessita di terapia; è necessario però, visto che si tratta di una condizione ereditaria effettuare il test all’ACTH ai genitori se prevedono un ulteriore gravidanza e ai fratelli per conoscere lo stato di eventuale di portatore sano. Infatti nel caso in cui entrambi in genitori risultano portatori sani esiste il rischio del 25% per ogni figlio concepito che sia affetto da iperplasia surrenalica congenita conclamata con necessità di trattamento farmacologico a vita. È compito del medico consigliare al portatore sano di comunicare al partner la necessità di effettuare il test per valutare la risposta del 17-OH-progesterone e se necessario procedere ad ulteriori approfondimenti diagnostici.
Raramente si pone la diagnosi di iperplasia surrenalica congenita a insorgenza tardiva o late-onset; in questi casi in genere è necessario avviare una terapia con cortisone che riduce la concentrazione di 17-OH-progesterone che a sua volta è efficace sulla riduzione dell’accelerazione della velocità di crescita e dell’età ossea associata all’eccesso di ormone androgeni;  la peluria già presente non regredisce anche in corso di terapia.
Per comprendere per quale motivo si utilizza la terapia cortisonica è necessario fornire ulteriori spiegazioni sulla malattia definita iperplasia surrenalica congenita.
Si tratta di una condizione caratterizzata da ridotto o assente funzionamento di un enzima necessario alla produzione surrenalica di cortisolo e aldosterone che causa a monte un accumulo di precursori ormonali; tali precursori vengono deviati lungo la via produzione degli androgeni che di conseguenza aumentano. Il deficit parziale di funzionamento del suddetto enzima causa lo stato di portatore sano e della forma di iperplasia surrenalica congenita a lenta insorgenza.  La terapia con cortisone riduce la produzione di ACTH che a sua volta riduce l’accumulo di precursori di cortisolo e aldosterone con conseguente regolarizzazione della via enzimatica che porta alla sintesi di androgeni.
In conclusione l’adrenarca prematuro è spesso idiopatico ma la valutazione clinica è necessaria per individuare i casi che necessitano di trattamento farmacologico specifico.

 

Babilonia Ethnic Band and Friends la musica a favore del Reparto di Pediatria di Savona



Get the Flash Player to see this player.

time2online Extensions: Simple Video Flash Player Module